sábado, 21 de maio de 2022
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Fevereiro e a importância do Teste do Pezinho para identificar doenças raras

Fevereiro é o mês de conscientização sobre doenças, mais especificamente o dia 29, tão raro que ocorre somente a cada quatro anos. Como em 2022 o mês só terá 28 dias, nesta data então que será celebrado o Dia Mundial de Conscientização sobre as Doenças Raras, muitas das quais podem ser diagnosticadas precocemente no “Teste do Pezinho”, fundamental para o rápido início do tratamento dessas patologias.

O teste é obrigatório e rápido. Deve ser realizado, preferencialmente, entre o 3° e o 5° dia de vida do bebê, após 48 horas da primeira amamentação, e consiste na coleta de um pouco de sangue do calcanhar dos recém-nascidos. As doenças investigadas são assintomáticas no período neonatal – de 0 a 28 dias de vida –, não têm cura e podem levar à deficiência intelectual ou afetar gravemente a saúde da criança.

Não há impedimento na coleta do teste nos bebês que passaram do período indicado. No entanto, ressalta a coordenadora do Serviço de Triagem da Apae Vitória, Cristina Bravin, que quanto mais cedo é feito o exame, mais rápido terá início o tratamento dos pacientes afetados, fator determinante para evitar complicações para toda uma vida.

Disponibilizado gratuitamente por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), o teste é um direito de todo brasileiro e é realizado nas unidades básicas de saúde ou unidades de saúde da família e em algumas maternidades. No Espírito Santo, são 444 postos de coleta distribuídos nos 78 municípios.

Os testes são encaminhados à Apae Vitória, localizada em Bento Ferreira, para o Centro de Diagnóstico Dr. Américo Buaiz (CEDAB), vinculado à instituição, que é referência nesse procedimento e *acompanha os pacientes desde 1992. Em 2001* o laboratório foi credenciado pelo Ministério da Saúde e pela Secretaria de Estado da Saúde (Sesa) para serviço de triagem estadual (SRTN-ES), que integra a esfera nacional do programa.

Diagnóstico

Atualmente, o serviço oferecido pelo SUS identifica com o exame as seguintes doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Além destas, mais de 50 outras patologias podem ser pesquisadas no Teste do Pezinho ampliado.

“O recém-nascido foi diagnosticado, por exemplo, com Fenilcentonúria. O teste apresentou alteração, há a suspeita, então a gente chama o papai, a mamãe ou os responsáveis pela criança para que eles venham até o nosso serviço. Após novos exames, confirmamos ou descartamos a doença”, explica Bravin.

Se confirmada a doença, o bebê passa a fazer parte do acompanhamento ambulatorial do SUS e pela a Apae, com atendimento de nutricionista, psicóloga, pediatra, geneticista e diversos outros especialistas. *“Para algumas doenças, os pacientes comecam a ser acompanhados e permanecem durante toda a vida, como no caso dos pacientes com Fenilcetonuria, pois somos o único local no estado que trata essa doença rara”*.

Entre as doenças identificadas no teste simples do pezinho, apenas a Doença Falsiforme e Fibrose Cística têm o tratamento dividido com o Hospital Infantil Nossa da Glória, em Santa Lúcia, Vitória – referência no acompanhamento dessas patologias. Antes, os pacientes fazem parte do atendimento com a equipe multidisciplinar e o aconselhamento genético na Apae Vitória e, após isso, são encaminhados.

Vale destacar que o Teste do Pezinho não detecta a Síndrome de Down. Essa associação é comum, diz Bravin, dado o fato de o serviço de triagem encontrar-se dentro da Apae (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais), que cuida das pessoas com a síndrome.

Teste Ampliado

São requisitos para realização do Teste do Pezinho Ampliado: carteira do plano de saúde e autorização do mesmo, pedido médico e documento do responsável e do recém-nascido.

A Apae Vitória tira dúvidas sobre o Teste do Pezinho por meio dos telefones (27) 2104-4018 / 2104- 4009; e do site www.apaees.org.br/vitoria/servicos/detalhe/teste-do-pezinho.

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